一、罕見疾病是指盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，鮮少聽聞。

二、因罕見疾病的病例少，一般醫院都沒有特別門診與醫療病床，導致病患與其家屬就醫往往不知所措，更擔心無法對症下藥。

三、為顧及這些罹患罕見疾病的市民就醫權益，臺南市需有專責醫院。